本病常表现为为死产或于出生后1周内死亡，感染常为其死因，在少数长期存活的病例表现为：
1、关节僵硬和屈曲畸形为其特征，尤其是膝及肘关节，原因为关节囊纤维化。
2、双侧先天性白内障。
3、短肢型侏儒，肢体近侧的骨骼较远侧为短，病变的骨骺增大。
4、皮肤增厚及脱发。
5、扁脸及鼻樑凹陷。
6、智力迟钝，有时发育不良。
