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阵发性睡眠性血红蛋白尿 (别名: )
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就医指南
挂号科室: 血液科
发病部位: 全身
多发人群: 无特定人群
治疗方法: 对症治疗,药物治疗
是否传染: 无传染性
是否遗传: 无遗传几率
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相关疾病: 急性白血病,缺铁性贫血,骨髓增生异常综合征,巨幼细胞性贫血,再生障碍性贫血
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疾病简介 病因病理 病状体征 检查化验 鉴别诊断 并发症 治疗用药 预防保健
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1、细胞基因突变:PNH是一种获得性疾病,从来没有先天发病的报道(先天性CD59缺乏除外),也没有家族聚集倾向,致使造血干细胞发生病变的确切原因尚不清楚,本病是一种获得性多能造血干细胞疾病,致病因素可能有化学,放射线或病毒感染等,致病染色体突变,发生异常干细胞株,其增殖,分化生成的红细胞,粒细胞和血小板都有共同缺陷。

2、异常克隆:因此推测有的PNH可能有1个以上异常克隆,PNH患者的红细胞,中性粒细胞,单核细胞,淋巴细胞,血小板等皆有膜蛋白缺失,可以想象基因突变必然发生在很早期的造血干细胞,但是为何PNH患者发生基因突变,有何外来的致突变原,尚不明了,此外,鉴于PNH患者常有1个以上的异常克隆,即有一种以上的PIG-A基因突变;另外,2002年HorikawaK等还报道:1个与PNH发病无关的次黄嘌呤鸟嘌呤转磷酸核糖基酶(Hypoxanthine-Guaninephosphoribosyltransferase,HPRT)基因,在PNH患者中也易发生突变,换言之,PNH患者有PIG-A突变同时有HPRT突变者明显比没有PIG-A突变的正常人为多,因而提示:除外界的致突变原外,是否患者还有内在的基因不稳定性(geneinstability),但PurowDB等1999年也曾对PNH患者的2个无关基因即HPRT及TcR基因进行观察,结果表明:个别PNH患者同时具有上述2个基因之一的突变,而多数患者这2个基因没有改变,因而PNH患者是否具有普遍的基因不稳定性尚待进一步证实。

3、造血细胞受抑制:PNH患者的异常克隆不具有自主的无限扩增的本质,但毕竟要有一定的扩增能力,才能使异常细胞增多到足以产生疾病表现,鉴于PNH常与再生障碍性贫血(AA)相互转化或同时存在,因而想到两者是否在病因上也有关联,即PNH克隆只有在正常造血细胞受抑制时才得以扩张,这样,就要在致突变原之外,还要想到能引起AA的诸多病因,如由于某种因素如病毒,药物等所致的能抑制造血细胞的自身免疫性疾病等,这就是PNH的双重病因或两步发病的观点。

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邹士林
邹士林 副主任医师
肾病科
擅长:蛋白尿、慢性肾功能不全、急性肾炎、慢性肾炎、狼疮性肾炎,糖尿病肾病
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