1、外周血:全血细胞减少,绝大多数患者有不同程度的贫血,只有很少数血红蛋白正常,网织红细胞常增高,但往往不像其他溶血病那样明显,骨髓大都增生活跃或明显活跃,红系增生旺盛,极个别患者有某种程度的病态造血。骨髓象:由增生明显活跃到增生不良不等,以幼红细胞增生明显,粒系,巨核细胞系正常,细胞内,外铁减少或缺如。血间接疸红素增高,血清结合珠蛋白减少或消失,血浆游离血红蛋白增高,尿含铁血黄素阳性。
2、酸化血清溶血试验(Ham试验):PNH病态红细胞在pH6.4的条件下易被替代途径激活的补体溶破,正常红细胞则否,本试验有较强的特异性,被国内外视为诊断PNH的主要依据,用光电比色法看溶血度,PNH大都在10%以上,本病患者中约79%本试验阳性。
3、糖水溶血试验(蔗糖溶血试验):本试验敏感性高,PNH患者约88%阳性,日本学者认为是诊断本病最好的初筛试验,糖水试验的缺点是易出现假阳性反应。
4、蛇毒因子(CoF)溶血试验:本试验也有较强的特异性,敏感性比Ham试验强,比糖水试验略差,PNH患者约81%阳性。
5、补体溶血敏感试验:此试验可将PNH红细胞分为Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ三型,临床溶血轻重取决于Ⅲ型细胞的多少。
6、PNH异常血细胞的检测和定量:可查出异常网织红细胞,这是目前确立诊断最特异,最敏感且可定量的方法,此检测骨髓细胞比外周血细胞更有意义。