遗传学

常染色体遗传病，多为显性遗传；纯合子或双重杂合子可导致严重病例。

病理生理学

vWF因子由位于12号染色体上的vWF基因编码，是一种大分子量的多亚基糖蛋白，由多个220kD的亚基组成。终产物的聚合度不一，分子量最高者可高达20MD。组装完成后储存于血小板的α颗粒、血管内皮的Weibel-Palade小体中。vWF因子的生理作用主要是：

介导血小板粘附反应：血管内皮受损→暴露胶原纤维→vWF因子连接胶原纤维→血小板表面糖蛋白Ⅰb受体结合vWF因子从而粘附在受损血管上。本功能主要由大分子量的多聚体完成。

与Ⅷ因子非共价结合，防止Ⅷ因子被过早清除。

因此，遗传性血管性血友病的症状多反映血小板粘附功能、初期止血功能障碍。只有在Ⅷ因子数量和/或功能显著下降时才出现类似于甲型血友病的表现。

vWF因子还是一种急性时相反应蛋白，在应激、运动时浓度上升。此外，vWF因子还受某些激素的影响，在妊娠、口服避孕药、肝病时浓度上升，在甲状腺机能减退时中浓度下降。值得注意的是，不同血型人群vWF因子的浓度不同，O型者vWF因子水平较低，甚至可达到疑似遗传性血管性血友病的水平。

遗传性血管性血友病的表型与vWF因子的结构和功能关系见下表