1、伴或不伴子宫发育异常 ，若子宫发育异常，青春期后表现为原发闭经，子宫幼小或畸形，若子宫发育正常，是出现原发性闭经伴周期性腹痛 ，宫腔积血，子宫增大，性生活障碍。

2、伴卵巢发育不全者，第二性征发育不全，身材矮小，蹼颈，肘外翻等畸形。