1、染色体异常：染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常也称染色体发育不全。
2、雄激素不敏感综合症：雄激素受体基因位于人类X染色体长臂近着丝粒处，含有8个外显子，编码910个氨基酸，中间有两个锌指区，C-末端有一个雄激素结合区。某些部位的基因突变可导致雄激素不敏感综合征或睾丸女性化，临床表现为核型为XY的个体发育成为貌似正常但无生育能力的女性，睾丸通常停留在腹腔内，无生精过程。
3、药物影响：母亲孕早期使用雄性激素，抗癌药物，反应停等。孕早期感染某些病毒或弓形体。
