1、体格发育障碍

患者一般出生时正常，随年龄增大，临床症状逐渐明显，其共同特征是在出生1年后出现生长落后，主要表现为矮小、面容较丑陋、头大、鼻梁低平、鼻孔大、唇厚、前额和双颧突出、毛发多而发际低、颈短等，有的类型有角膜混浊。关节进行性畸变、胸廓畸形、脊柱后凸或侧凸、膝外翻、爪形手、早期出现肝脾肿大、耳聋、心脏増大等。

2、智力发育落后

患儿神经精神发育在周岁后逐渐迟缓，除Is、IV型和VI型外，患者都伴有智能落后。