黏多糖是结缔组织细胞间的主要成分，广泛存在于各种细胞内。黏多糖是带负电荷的多聚物，重要的黏多糖有硫酸皮肤索、硫酸肝素、硫酸角质素、硫酸软骨索、透明质酸等，前3种是黏多糖贮积症的主要病理性黏多糖，这些黏多糖都是直链杂多糖，由不同的双糖单位连接而成，包括N-乙酰氨基己糖和糖醛酸或者己糖组成。每个氨基葡聚糖直链约由50-100个分子组成，许多直链又同时与一条蛋白质肽链结合，形成更大分子量的聚合体。结缔组织便是由这类聚合体所形成。多糖链的降解住溶前体中进行，溶酶体含有许多种糖昔酶、硫酸酯酶和乙酸转移酶，不同的黏多糖需不同的溶酶体酶进行降解。已知有10种溶酶体酶参与其降解过程。其中任何一种酶的缺陷都会造成氨基葡聚糖链分解障碍，在溶酶体内积聚，尿中排岀增加。患儿缺陷的酶活性常仅及正常人的1%~10%。