1、尿黏多糖测定 通常用甲苯胺蓝法做定性试验，患者尿液呈阳性反应。醋酸纤维薄膜电泳可以区分尿中排出的黏多糖的种类，进行分型参考。
2、骨骼X线检查 骨质较疏松，骨皮质变薄，颅骨増大，蝶鞍增大，脊柱后凸或侧凸，椎体呈楔形或扁平，胸、腰椎体前下缘呈鱼唇样前凸或呈鸟嘴突，肋骨脊柱端细小，胸骨端増宽，呈飘带状，掌骨短粗，基底变尖，指骨远端窄圆，腕骨骨化成熟延迟。
3、酶学分析 根据白细胞或皮肤成纤维细胞中的特异性酶活性测定结果，可对黏多糖贮积症进行分型。
4、DNA分析 参与黏多糖代谢的各种酶的编码基因都已定位，并且在患者中发现了相应的基因突变，有条件可进行基因诊断。
