1、X线检查：X线主要表现为：①骨改变：大多数累及管状骨的干骺及骨干，表现为囊状，柱状透亮区或缺损区，透亮区间有条形致密影，骨皮质变薄，甚至可突破而深入软组织，病灶早期完全透亮，儿童期出现点状钙化，以后逐渐增浓，增多，病变逐渐发展引起骨骼粗大，畸形及生长障碍;②软组织改变：可见肿胀或分叶状肿块，其中可有多发大小不一静脉石，在新生儿期可以不出现静脉石。

2、MRI检查：必要做全身MRI检查以发现皮肤，内脏等处的血管瘤，明确是否有Maffucci综合征。