毛细血管扩张

毛细血管扩张（小血管畸形）可能发生在鼻子和胃肠道的皮肤和粘膜内层。最常见的问题是流鼻血（鼻出血），从儿童时期就经常发生，影响90％至95％的HHT患者。皮肤和嘴上的病变很少流血，但在美容上可能令人不适；他们影响约80％。皮肤病变通常发生在嘴唇，鼻子和手指以及受阳光照射的区域的脸部皮肤上。它们突然出现，并且随着时间增加。

有症状的消化道病变会影响约20％，尽管大多数发病不会引起症状。这些病变可能会间歇性流血，很少被注意到（以血腥呕吐或黑色大便的形式），最终可能导致体内铁耗竭，从而导致缺铁性贫血。

动静脉畸形

动静脉畸形（AVM，较大的血管畸形）发生在较大的器官中，主要是肺（肺AVM）（50％），肝脏（30-70％）和大脑（脑AVM，10％），比例很小（脊髓中AVM的<1％）。

肺部的血管畸形可能引起许多问题。肺通常从血液中“滤出” 细菌和血凝块。AVM绕过了肺的毛细血管网络，并允许它们迁移到大脑，在那里细菌可能引起脑脓肿，而血块可能导致中风。HHT是引起肺AVM的最常见原因：在所有发现患有肺AVM的人中，有70–80％是由HHT引起的。肺AVM出血相对少见，但可能引起咯血（咳嗽）或胸腔积血（血液积聚在胸腔内）。肺中的大血管畸形使来自右心室的耗氧血液绕过肺泡，这意味着该血液没有机会吸收新鲜的氧气。这可能导致呼吸困难。大动静脉畸形可能导致端坐呼吸; 这可能反映了与定位相关的血流变化。严重的AVM会导致明显无法吸收氧气，这可能造成紫癜（嘴唇和皮肤的蓝变色），指甲的杵状疱疹（经常在长期低氧水平中遇到），并且在听诊器的受影响部位上发出嗡嗡声。

肝脏中AVM产生的症状取决于它们在血管之间形成的异常连接的类型。如果连接在动脉和静脉之间，则大量血液绕过身体的器官，对此心脏可以通过增加心输出量来进行补偿。最终发展为充血性心力衰竭（“高输出性心力衰竭”），此外还有呼吸困难和腿部肿胀。如果AVM在门静脉和肝脏血管之间建立连接，则结果可能是门脉高压（门静脉压力增高），其中在食道（食管静脉曲张），可能剧烈出血；此外，增加的压力可能导致腹腔积水（腹水）。如果AVM中的流动方向相反，则门静脉血直接流入静脉，而不是通过肝脏。这可能会导致肝性脑病（由于门静脉废物刺激大脑而引起的混乱）。胆管中很少有血液，导致严重的胆管炎（胆管发炎）。超过70％的HHT患者可检测到肝AVM，但结果只有10％的人遇到了问题。

在大脑中，AVM偶尔会施加压力，导致头痛。它们也可能增加癫痫发作的风险，大脑中的任何异常组织也会如此。最后，AVM出血可能导致脑内出血（出血进入大脑），从而引起中风的任何症状，例如身体虚弱或说话困难。如果出血发生在蛛网膜下腔中，通常会出现剧烈的突然头痛，意识水平下降，并且身体的某些部位常常无力。

其他问题

一个非常小的比例（那些受SMAD4（MADH4）突变，见下文）具有多个良性息肉在大肠，这可能出血或转变成结直肠癌。同样小比例的人会经历肺动脉高压，即肺动脉压力升高，在心脏右侧施加压力并引起周围水肿（腿肿胀），晕厥和胸痛发作的状态。已经观察到血栓形成的风险（尤其是静脉血栓形成），深静脉血栓形成或肺栓塞的形式可能会增加。有人怀疑患有HHT的人可能患有轻度的免疫缺陷，因此感染的风险略有增加。