展开 鉴别诊断主要应该除外引起心脏扩大、收缩功能减低的其他继发原因，包括心脏瓣膜病、高 血压性心脏病、冠心病、先天性心脏病等。可通过病史、查体及超声心动图、心肌核素显像、 CMR、CTA、冠脉造影等检查，必要时做EMB。
诊断家族性DCM首先应除外各种继发性及获得性心肌病。家族性发病是依据在一个家系中包括先证者在内有两个或两个以上DCM患者，或在患者的一级亲属中有不明原因的35岁以 下猝死者。仔细询问家族史对于诊断极为重要。家庭成员基因筛查有助于确诊。