诊断本病可依靠有家族史，同时伴有肺气肿或反复肺部感染，纸上蛋白电泳发现α1-球蛋白缺乏，可作正常α1-AT含量测定，Pi表型分析来确诊，肝穿刺活组织检查可见肝细胞充满大小不等球形红色小体，PAS染色呈阳性反应，无须鉴别。