展开 α1抗胰蛋白酶缺乏症(α1-antitrypsindeficiency，AATD)是一种常染色体共显性遗传病，是一种蛋白质缺陷性疾病。α1-抗胰蛋白酶(α1-Antitrypsin)又称α1-蛋白酶抑制剂(α1-Proteinaseinhibitor)，是一种主要由肝细胞合成的重要的血浆蛋白，具有丝氨酸蛋白酶抑制剂作用。α1-抗胰蛋白酶缺乏症正是由于编码AAT蛋白的基因发生突变，使得体内可循环的正常AAT蛋白浓度下降而引起的。常表现为肺气肿、慢性阻塞性肺疾病、新生儿肝炎、严重的肝脏疾病和肝功能衰竭等。