1、肝豆状核变性：多见于青少年发病和有阳性家族史，主要表现为肌强直，肢体震颤，精神障碍，语言障碍，角膜色素环，血清铜和铜蓝蛋白降低，尿铜增加，肝活检肝组织含铜量增加，脑CT扫描可显示脑室扩大或脑实质软化灶。  

2、肌萎缩侧索硬化症：多在中年以后发病，缓慢进展，多表现为四肢上下运动神经元性瘫痪，手肌萎缩比较明显，常伴有肌肉颤动，也可累及尾组运动性脑神经，出现吞咽困难，构音障碍，舌肌与胸锁乳突肌萎缩，无感觉障碍，也不伴有肝脏疾病。  

3、遗传性痉挛性截瘫：多在儿童期发病，呈缓慢进展的双下肢痉挛性截瘫和剪刀式步态，并伴有轻度共济失调，随年龄增长而病情稳定或有好转，多有明显的家族史，无肝病表现。  

4、亚急性脊髓联合变性：中年起病，呈亚急性或慢性进展，病程长，临床表现有贫血症状如倦怠，乏力，舌炎，腹泻及皮肤黏膜苍白等，以后出现脊髓后索与侧索的锥体束损害征，可伴有周围神经损害，呈痉挛共济失调步态，闭目难立征阳性。  

5、多发性硬化症(MS)：有复发缓解史，脑液出现寡克隆带,激素治疗有效。  

6、急性脊髓炎：为病毒感染所致,病变多累及颈及上胸段脊髓或全部，MRI增强扫描示脊髓病灶有轻度斑片强化。  

7、血管畸形和脊髓占位性病变：脊髓碘油造影，血管造影及脊髓CT，MRI，检查可明确诊断，此外还需与神经梅毒，HTLV(人T细胞白血病淋巴瘤病毒)-Ⅰ型脊髓病鉴别。