1、疾病严重程度差异很大，某些患儿于第一次哺乳后即可出现急性、暴发性疾病，而更多的则表现为亚急性经过。消化道症状，包括黄疸、食欲不振、腹胀、腹泻、呕吐、低血糖。约2～5周出现腹水，出生后几日内即可出现白内障，如怀孕期间母亲食乳过多，则婴儿出生后即可有黄疸。

2、半乳糖进一步代谢所需的酶严重减少或完全缺失，例如经典半乳糖血症，导致肝肿大，肝硬化，肾衰竭，白内障，呕吐，癫痫发作，低血糖，嗜睡，脑损伤和卵巢衰竭。