食品中的乳糖（例如乳制品）被乳糖酶分解为葡萄糖和半乳糖。在半乳糖血症患者中，半乳糖进一步代谢所需的酶（半乳糖激酶和半乳糖1-磷酸尿嘧啶转移酶）严重减少或完全缺失，导致半乳糖或1-磷酸半乳糖（取决于哪种酶缺失）的毒性水平。各种组织，例如经典半乳糖血症，导致肝肿大（肝脏肿大），肝硬化，肾衰竭，白内障，呕吐，癫痫发作，低血糖（低血糖），嗜睡，脑损伤和卵巢衰竭。