1、甲状腺机能减退(克汀病)：骨骺改变相似，但患者的皮肤干燥，智力发育延迟，骨龄明显推迟，在胸腰段的椎体，可有特殊的表现，呈钩形，病人服用甲状腺素后症状会转转。
2、点状骨骺发育不全：整个骨骺表现为许多分散的中心，较本病更为明显，距骨可成为分散的斑点，有先天性白内障(50%)。
3、Morquio-Brailford病及脊柱骨骺发育异常和双侧扁平髋等区别。
4、儿童期大骨节病：本病与儿童期大骨节病的鉴别主要依靠X线诊断，儿童期大骨节病的骨关节改变与本病不论是临床症状，体征，还是X线表现，有诸多相似和相同之处，但儿童期大骨节病先期钙化带增宽硬化或干骺端硬化是其特征之一，而本病先期钙化带或干骺端则无明显硬化。
