一、β地中海贫血

外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象红系增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显増高，大多＞0.40，这是诊断重型β地中海贫血的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障増宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。

二、α地中海贫血

外周血象和骨髓象的改变类似重型β地中海贫血；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0.25HbBart及少量HbH；随年龄增长，HbH逐渐取代HbBart，其含量约为0.024〜0.44。包涵体生成试验阳性。