致胎儿心脏发育畸形的高危因素有以下七种：

△有先天性心脏病家族遗传史。兄弟姐妹同时患先心病、父母与子女同时患先心病的情况颇不少见了，而且其疾病性质甚为近似。若母亲所生的第一胎患有先心病，第二胎患病的可能性为2％左右；若连续两胎皆为先心病者，再生的先心病儿可能增至10％。若母亲患有先心病，第二代患先病的危险性为10％。

△孕妇患有糖尿病而未经治疗和控制病情者，可致胎儿先天性心脏病的危险性为2％，如果妊娠早期病情控制稳定，则危险性下降。

△孕妇在妊娠早期接触致畸药物，如锂、苯妥英钠或类固醇等，都可导致胎儿先心病的患病率达到2％。

△妊娠早期受到放射性物质如X射线、同位素等过量照射。

△病毒感染。妇女在怀孕最初3个月，特别是怀孕3周－8周，如遭到病毒感染，胎儿易发生心脏血管畸形。其中风疹病毒是引起胎儿先心病的主要罪魁祸首。此外，流感、流行性腮腺炎、柯萨奇病毒、疱疹病毒等也往往是小儿先心病的“作案者”。

△近亲婚配。近亲婚配是使胎儿致畸而发生先心病的高危因素。

△不良嗜好。孕妇嗜好“吞云吐雾”或丈夫吸烟、妻子“被动吸烟”可使胎儿畸形或小儿先心病发生。婴儿先心病发病率，吸烟母亲所生婴儿是不吸烟母亲的二倍。夫妻“酒后同房受孕”，会使胎儿染色体发生异常，生下患酒精中毒症的婴儿，大多数伴有心脏血管异常。

病理机制

一系列复杂的事件影响下使得出生时心脏形态良好，任何部分的破坏都可能导致缺陷。细胞生长、细胞迁移和程序性细胞死亡（凋亡）的有序时间已经被广泛研究，控制这一过程的基因正在被阐明。神经嵴，这是遍及全身的各种细胞的来源，在发育的第15天，将成为心脏的细胞在中间组织层（中胚层）的两个马蹄形带中存在，并且一些细胞从外层（外胚层）的一部分迁移。在发育的第19天，一对血管成分，即“心内膜管”形成。当细胞经过程序性死亡和第一个心脏场的细胞迁移到管内时，管会融合，并在第21天形成一个心脏细胞（心肌细胞）环。第22天，心脏开始跳动，到第24天，血液循环。

在第22天，循环系统两侧对称，两侧各有一对血管，心脏由位于人体布局中线的简单导管组成。将成为心房并位于最靠近头部的部分与头部的距离最远。从第23天到第28天，心管折叠和扭曲，未来的心室向中心左侧移动（心脏的最终位置），心房向头部移动。

在第28天，心脏管内的组织区域开始向内扩张；大约两周后，这些扩张，即膜质的“原始隔”和肌肉的“心内膜垫”融合形成心脏的四个室。如果不能正确地熔合，就会导致血液在两个腔室之间泄漏的缺陷。在这种情况发生后，从神经嵴移走的细胞开始分裂球部心脏，主流出道被生长的螺旋隔膜分成两段，成为大血管，主动脉和肺干的上升段。如果分离不完全，结果是“持续性动脉干病”。血管可以反转（“大血管移位”）。分裂束的两半必须移到相应心室的正确位置。失败可能会导致一些血液流入错误的血管（例如，超驰主动脉）。四腔心脏和大血管具有胎儿生长所需的特征。肺未扩张，不能容纳全部循环容积。两种结构存在分流血液从肺流出。原隔部分细胞死亡形成一个洞，而肌细胞“第二隔”沿着原隔的右心房一侧生长，除了一个区域，留下一个缝隙，血液可以通过这个缝隙从右心房进入左心房，卵圆孔。动脉导管是一种小血管，允许血液从肺动脉进入主动脉。

出生时的变化

动脉导管因循环因素包括前列腺素而保持开放。卵圆孔保持开放，因为血液从右心房流向左心房。随着肺的扩张，血液很容易流过肺，卵圆孔（原始隔）的膜部分在肌肉部分（第二隔）上翻滚。如果闭合不完全，结果是卵圆孔未闭。这两个瓣可能融合，但许多成年人有一个卵圆孔，只有因为心房之间的压差才保持闭合。