先心病亚型较多，需要医生进行专业判断。通常情况下，医生通过心脏听诊，心电图、X线检查、超声心动图等影像学辅助检查即可鉴别。常见类型鉴别如下。

房间隔缺损

典型的心脏听诊、结合心电图和X线表现可提示房间隔缺损存在，超声心动图可以确诊。应与肺静脉畸形引流，肺动脉瓣狭窄及小型室间隔缺损等鉴别。

室间隔缺损

典型室间隔缺损根据临床表现及超声心动图即可确诊。需与轻度肺动脉瓣狭窄、肥厚型心肌病等心前区亦可闻及收缩期杂音的疾病鉴别；大室间隔缺损合并肺动脉高压者应与原发性肺动脉高压及法洛四联症鉴别。

动脉导管未闭

根据典型杂音、X线及超声心动图表现，大部分可以做出正确诊断。需与主动脉瓣关闭不全合并室间隔缺损、主动脉窦瘤破裂等引起双期或连续性杂音的病变鉴别。

肺动脉瓣狭窄

典型的杂音、X线表现及超声心动图检查可以确诊。鉴别诊断应考虑原发性肺动脉扩张，房、室间隔缺损，法洛四联症及Ebstein畸形等。

二叶主动脉瓣

对临床上表现为孤立的主动脉瓣狭窄或关闭不全的成年患者应考虑本病的可能，根据超声心动图所见，诊断并不困难。对于已确定为二叶主动脉瓣畸形的患者无论有无瓣膜功能不全，突发剧烈胸痛症状时，应考虑主动脉夹层的可能。

主要应与风湿性瓣膜病及梗阻性肥厚型心肌病相鉴别。

三尖瓣下移畸形

临床表现及超声心动图检查可确诊。有紫绀者应与其他紫绀型先天性心脏病及三尖瓣闭锁鉴别；无紫绀者应与扩张型心肌病和心包积液鉴别。

先天性主动脉缩窄

典型的上下肢血压的显著差别及胸部杂音可提示本病的诊断，超声心动图检查可确诊。鉴别诊断应考虑主动脉瓣狭窄、动脉导管未闭及多发性大动脉炎等。

主动脉窦动脉瘤

由于影像检查技术的发展和普及，临床上发现未破裂主动脉瘤的几率增加。事先未发现主动脉瘤者，出现急性症状体征时应与急性心肌梗死、动脉导管未闭、室间隔缺损伴有主动脉瓣关闭不全等相鉴别。

法洛四联症

根据临床表现、X线及心电图检查可提示本症，超声心动图检查基本上可确定诊断。鉴别诊断应考虑与大动脉错位合并肺动脉瓣狭窄、右心室双出口及艾森门格综合征相鉴别。

艾森曼格综合征

根据病史及临床上晚发青紫，结合X线及超声心动图检查，诊断一般无困难。鉴别诊断主要与先天性紫绀型心脏畸形鉴别，一般亦无困难。