1、血象：血红蛋白多<60g/L，呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小形态不一，靶形红细胞多>10%，可见红细胞碎片，网织红细胞增多，红细胞内有包涵体，白细胞及血小板正常或减少。

2、骨髓象：增生活跃，红细胞系增生明显，细胞外铁及铁粒幼细胞增多。

3、血红蛋白电泳：血红蛋白F>30%（重型β-珠蛋白生成障碍），血红蛋白Bart>80%（血红蛋白Bart胎儿水肿综合征）；电泳出现血红蛋白H区带（血红蛋白H病）。

4、有条件做α，β珠蛋白肽链合成比率和基因分析。