一、实验室检查
1、外周血:多正常晚期合并严重肝硬化可出现贫血,白细胞和血小板减少。
2、血清铁(SI):早晨空腹血清铁在正常人为60~180μg/dL(11~30μmol/L),而HHC在180~300μg/d(32~54μmol/L),血清铁水平的升高还可见于酒精性肝病患者,血清铁对筛查HHC没有转铁蛋白饱和度可靠,但是可以用于检测放血疗法效果。
3、血清铁蛋白:血清铁蛋白在正常男性为20~200μg/L(ng/ml),在正常女性为15~150μg/L(ng/ml),男性:HHC病人为300~3000μg/L,女性HHC病人为250~3000μg/L,血清铁蛋白升高还可见于炎症感染,恶性肿瘤,甲亢,慢性肝病,血清铁蛋白水平每增加1μg/L反映体内铁储存增加约65mg。
4、转铁蛋白饱和度:转铁蛋白饱和度=血清铁/血清总铁结合力×100%,是一项反映铁增加的敏感,特异性指标,早期可发现生化异常,正常人为20%~35%,而HHC可以达到55%~100%,升高还可见于各种坏死炎症性肝病(慢性病毒性肝炎,酒精性肝病,非酒精性脂肪肝),某些肿瘤等。联合血清铁蛋白和转铁蛋白饱和度检测是检测HHC的敏感性和特异性较高的方法。
5、肝脏组织检查:可观察到肝组织纤维化与肝硬化的程度,并可用化学方法测定肝铁浓度,这是诊断血色病肯定的诊断方法,用普鲁士蓝染色观察可染的含铁血黄素应作为肝活检的常规方法,临床上计算肝铁指数有一定实用价值。肝活检是主要的诊断手段,进行组织学检查明确病变性质;还可以用于肝含铁量的组织化学估测和测定肝铁干重。
二、影像学检查
1、X线摄片检查:手,腕或其他受累关节显示软组织肿胀,关节间隙狭窄,关节面不整和骨密度减低,骨质疏松及骨皮质囊肿也较常见,软骨钙化和关节周围韧带钙化是关节病的晚期表现。
2、X线摄片胸部检查:显示肺血管纹理增加或有胸膜渗出,可有心脏扩大。
3、约有30%病例有心电图异常,可出现房性或室性心律失常,期前收缩,室上性及室性心动过速,室性颤动,低电压或ST-T段异常等改变。
4、心脏超声波扫描和心导管检查可证实有限制性心肌病。
5、心脏X线动态摄影术:可显示心室收缩振幅减少,是查明心脏受累情况的敏感方法。
6、肝脏计算机断层扫描术(CT)检查和磁共振图像检查:铁负荷过多的病例可显示肝密度增高,组织铁增加,敏感性提高,严重患者CT可见肝密度超过36CT单位。
7、去铁胺试验:肌注螯合剂去铁胺(去铁敏)500~1000mg(或10mg/kg)后,收集24h尿测铁含量,正常人<2mg/24h,肌缓解很好,可使尿铁排出量增加(>2mg/24h),HHC>10mg/24h。此试验简便易行,对诊断有一定帮助,但对有肾功能不良者结果不可靠,在某些情况下,诊断发生困难时,可以此治疗作为诊断性试验。