体格检查
对患者病变的关节进行仔细的体格检查，通关仔细观察和触摸，来初步判断患者关节疼痛、肿胀情况，判断病情及严重程度。
实验室检查
1、红细胞的形态与功能检查
在光镜下，观察红细胞的形态，对该病的诊断有帮助。
2、血液酶谱
检查血浆中的谷草转氨酶、乳酸脱氢酶、羟丁酸脱氢酶的含量，可帮助医生诊断该病。
3、与肌肉代谢有关的检查
测定血中肌酸、肌酐含量、尿肌酸含量、尿肌酐含量对诊断该病有意义。
4、与软骨代谢有关的检查
测定血浆碱性磷酸、血液硫酸化因子、尿中羟赖氨酸、尿肿瘤酸软骨素含量对诊断该病有意义。
5、与机体低硒有关的检查
本病病人的血硒、发硒、尿硒、红细胞硒均降低，含硒的血液谷胱甘肽过氧化物酶活性下降。
影像学检查
1、X线检查
X线的重要征象为生长期骨骺的过早闭合。此检查可晚期用来判断患者关节破坏程度。
2、CT检查
CT也可以显示骨端畸形，效果不及X线平片。根据患者的实际病情选择是否进行该项检查。
