目前，对本病的发病机制意见不一，多认为下疝是在胚胎期后颅凹中线结构脑组织过度生长延伸，加之后颅凹的容积缩小，更促使其向下穿经枕大孔疝入颈椎管内，有的甚至降至枢椎或更低，以至严重损害小脑，脑干和高位颈髓，颈神经等，并可引起脑积水，本病常合并其它枕大畸形，如颅底凹陷，寰枕融合，扁平颅底，颈椎分节不全等。