先天性肾上腺皮质增生症
(别名:肾上腺性变态综合征 )
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挂号科室:
内科,内分泌科
发病部位:
腰部
多发人群:
儿童
治疗方法:
药物治疗,支持治疗
是否传染:
无传染性
是否遗传:
无遗传几率
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尿道下裂,隐睾症
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先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传;临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见,占90%以上,其发病率约为1/4500新生儿,其中约75%为失盐型,其次为11β-羟化酶缺陷症,约占5%~8%,其发病率约为1/5000~7000新生儿;其他类型均为罕见。
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陈兆文
主任医师
复旦大学附属儿科医院
内分泌科
擅长:从事儿科内分泌专业20余年。擅长矮小症、肥胖症、甲状腺疾病、性早熟、小儿糖尿病、先天性肾上腺皮质增生症及儿内科疾病。
邱文娟
主任医师
上海新华医院
儿科
擅长:矮小、性早熟、CAH、智力落后、糖原累积病、PKU、瓜氨酸血症、脂肪酸氧化障碍、异戊酸血症、骨病、粘多糖病等。
叶军
主任医师
上海新华医院
儿科
擅长:儿童矮小症、性早熟、苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症、肾上腺皮质增生症、常见氨基酸、有机酸等罕见病等。
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