根据临床表现与X线检查不难诊断。
本病需同一些综合征涉及先天性桡骨纵向缺如的疾病进行鉴别:
1、桡骨缺如-血小板减少综合征:属常染色体隐性遗传性疾病;
2、心血管-肢体综合征:为常染色体显性遗传性疾病。