1、显微镜检查:镜下可见肌纤维数量少,肌纤维直径减少,但横纹多保留,关节软骨初期可完全正常,年长儿童则出现关节软骨破坏,并发生退行性变化,受累关节的关节囊也因纤维化而增厚。
2、X线检查:可发现患者发生关节内收,内翻等情况,以及其它骨骼和关节畸形等。