除上述病史、症状及体征外，X线检查对本病确诊有特殊价值，表现为管状骨造型失常，骨质吸收，骨折；骺板改变及软组织肿胀；骨干处骨膜下新骨形成；颅缝增宽，前囟饱满扩大。
脑脊液压力增加，可达2.55kPa(260mmH2O)，细胞和糖在正常范围，有人发现蛋白降低或正常偏低值。如检查血清维生素A，常达1，000～6000μg/L以上。
维生素A中毒症可分为下列二型：
1、急性型 由于患儿对维生素A的敏感性有个体差异，以及肝脏维生素A储存量不同，中毒剂量可有较大的差异。一般维生素A注射300，000IU，可于数天内产生中毒症状。表现为食欲减退、烦躁或嗜睡、呕吐、前囟膨隆、头围增大、颅疑裂开、视乳头水肿等。颅内压增高在急性型常见，似因脑脊液量增多或吸收障碍所致。患儿如无神经系统感染征，突然出现颅内压增高症状，结合摄入大量维生素A病史，停用维生素A后症状迅速消失，诊断可以确立。
2、慢性型 维生素A用量达每日数万单位，如婴幼儿每日摄入维生素A每公斤体重1500IU，可于数日后产生中毒症状。早期出现烦躁、食欲减退、低热、多汗、脱发、以后有典型的骨痛症状，呈转移性疼痛，可伴有软组织肿胀，有压痛点而无红、热征象，以长骨及四肢骨多见，由于长骨受累骨骺包埋，可导致身材矮小。部分病例有颞部、枕后部肿痛，可误诊为颅骨软化症。颅内压增高症状如头痛、呕吐、前囟宽而隆起、颅骨缝分离、两眼内斜视、眼球震颤、复视等为此病的另一特征，但较急性型少见。此外，尚有皮肤搔痒、脱屑、皮疹、口唇皲裂、毛发枯干、肝脾肿大、腹痛、肌痛、出血、肾脏病变，及再生低下性贫血伴白细胞减少等。血碱性磷酸酶多有增高。国外曾报道长期肝脾大可致肝硬变，门脉压增高，甚至死亡。
