1、临床表现轻重不一,重者可表现为新生儿低血糖和乳酸酸中毒;但更多表现为婴儿期肝肿大、生长落后、身材矮小、鼻出血、大便次数多,少数可出现低血糖惊厥。智力发育多正常。
2、一些患儿尽管血糖很低,但无明显低血糖症状,往往因肝肿大就诊。患儿多有娃娃脸表现,四肢相对瘦弱。
3、特异性生化改变有低血糖、乳酸酸中毒、高尿酸和高血脂及肝酶升高,B超常有肝肾增大。由于高乳酸血症,患儿可出现骨质疏松。
4、长期并发症中肝腺瘤和进行性肾功能不全最为突出。