糖原贮积症Ia型是由于葡萄糖-6-磷酸酶基因缺陷所致的常染色体隐性遗传性疾病,是肝糖原贮积症最常见的类型,G6PC基因位于17号染色体长臂2区1带,约有12.5kb,包含5个外显子。葡萄糖-6-磷酸酶为细胞内质网膜蛋白,包含357个氨基酸。迄今为止该基因编码区已发现100余种突变。不同种族和不同地区的人群有不同的突变热点。活产儿发病率为1/100000。