成软骨细胞瘤好发于男性，男女之比率为2～3∶1，大多数病例发生于10～20岁之间，由于其生长缓慢，症状在肿瘤发生后几年可保持稳定，因此在25～30岁也可见到，但它是起源于骨骼生长期，在特殊病例，也见于10岁以前和20～25岁以后。  

1、症状与体征：  

本病无特殊的临床症状及体征，临床症状一般为局部间断性疼痛，肿胀，伴有明显压痛，邻近的关节内紊乱症状，可有关节液渗出，病理性骨折少见，症状出现晚且轻，症状常已存在数月，有时是数年后肿瘤才得以诊断，由于肿瘤总是发生于关节周围，其症状常与关节有关，依次为膝，肩，髋关节，软骨母细胞瘤为中度疼痛，可因创伤或受压而显示肿瘤，在较膨胀和表浅的软骨母细胞瘤，可触到患骨呈轻度偏心性肿胀，关节功能可受限，可有中度关节积液，为浆-血性渗出，肌肉可萎缩，症状可持续几个月至数年。  

2、好发部位：  

成软骨细胞瘤常发生在长管状骨的骨骺部位或骨骺突起部位，依次为股骨，肱骨和胫骨，在股骨近端，肿瘤可起源于骨骺或大粗隆，发生于肱骨近端的软骨母细胞瘤常起源于肱骨大结节，在胫骨，常发生于胫骨近侧端，大多数软骨母细胞瘤位于膝，肩和髋关节周围，原发在干骺端或骨干部位者少见，股骨(33%)，肱骨(20%)和胫骨(18%)为最好发部位，在肱骨及胫骨最常见是在近侧端，而股骨远，近侧端发病相同，下肢发病较上肢多，其他长管状骨，例如尺，桡骨，腓骨发病者不多见，在手，足骨上发病的成软骨细胞瘤约占10%，特别是距骨及跟骨，骨骼其余部位少见，典型的部位是位于关节周围骨上，邻近关节表现为类似原发滑膜炎过程，约有30%患者有关节渗出液，由于扩张性生长，软骨母细胞瘤倾向于破坏生长软骨，可从骨骺蔓延至邻近的干骺端，在一些特殊病例，软骨母细胞瘤可发生于生长软骨的对侧，即可位于干骺端。  

3、软骨母细胞瘤的自然病程：  

大部分病变为2期活跃性病变，有症状，生长缓慢，小部分为3期侵袭性病变，病变向邻近关节或软组织浸润，软骨母细胞瘤恶变者罕见，多见于骨盆和化疗后，“良性”病灶的远处转移偶有发生。  

根据临床表现，结合影像学检查，组织学检查即可诊断，软骨母细胞瘤是少数可经冰冻得出诊断的肿瘤之一。