本病的诊断一般不难，不典型的病例则需与其他原因所引起的侏儒区别。
1、软骨发育欠全侏儒表现不太明显，头颅正常。
2、软骨-外胚层发育不全，即EllisVan-Creveld综合征，为短肢型侏儒，伴有胸部畸形和心脏病变，併指，指甲牙齿发育不良，肢体缩短的部位常发生在远段骨骼。
3、脊柱-骨骺发育不全，亦为短肢型侏儒，常有近端大关节的破坏，颅骨正常，脊椎椎体变扁，椎体骨化中心互相吻合，胸廓发育不良如铃形。
4、佝偻病及克汀病，佝偻病有典型的临床及X线表现，容易区别;而克汀病常伴有智力发育不良。
5、维生素D缺乏病的骨骺表现为轮廓模糊和骨化迟缓。
