1、影像学检查

(1)X线检查：其表现主要有以下几点： ①颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗型，其直径可能只有正常人的1/2，如伴发脑积水侧脑室扩张。 ②长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨骺可呈碎裂或不齐整，在膝关节部位，常见骨端呈“V”形分开，而骨骺的骨化中心正好嵌入这V形切迹之中，由于骨化中心靠近骨干，使关节间隙有增宽的感觉，下肢弓形，腓骨长于胫骨，上肢尺骨长于桡骨。 ③椎体厚度减少，但脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多，自第一腰椎至第五腰椎，椎弓间距离逐渐变小，脊髓造影可见椎管狭小，有多处椎间盘后突。 ④骨盆狭窄，骼骨扁而圆，各个径均小，髋臼向后移，接近坐骨切迹，有髋内翻，髋臼与股骨头大小不对称，肋骨短，胸骨宽而厚，肩胛角不锐利，肩胛盂浅而小。

(2)磁共振检查：对于判断脊髓受压程度有较明确的价值。

2、超声检查

产前监测股骨发育有一定意义。