阿尔茨海默病的诊断一般透过病史收集和行为观察获得。临床医师可透过观察患者神经学及神经心理学上的特征,并排除其他诊断(英语:Diagnosis of exclusion)来佐证诊断。一些医学影像技术,可以协助排除其他大脑病变或痴呆症亚型。此外,医学影像也可以用于预测从轻微认知失调到阿尔茨海默病的转变。
神经心理学评估(英语:Neuropsychological assessment)(包括记忆测试)可以进一步鉴别疾病状态,医学组织已经为临床医师建立诊断标准以简化及标准化诊断程序。阿尔茨海默病最准确的诊断方法为尸体病理解剖,直接取得脑组织,经由组织学免疫染色法进行确认诊断。
诊断标准
美国神经与沟通疾患及中风研究院(英语:National Institute of Neurological and Communicative Disorders and Stroke)(NINCDS,现改名为美国神经与中风研究院)及阿尔茨海默病及相关疾病协会(英语:Alzheimer's Disease and Related Disorders Association)(ADRDA)于1984年制定了NINCDS-ADRDA阿尔茨海默病诊断标准(英语:NINCDS-ADRDA Alzheimer's Criteria),为目前最常用的诊断标准之一,最新一版于2007年更新。临床诊断标准包含认知功能损害(英语:Developmental disability)、疑似痴呆症状,并经由神经心理学评估(英语:Neuropsychological assessment)确认。
脑组织的显微镜检可以提供阿尔茨海默病的组织病理学(英语:histopathologic)确认诊断。上述的诊断标准在借由组织病理学进行评估后,显示该标准的信度及效度都不错。阿尔茨海默病最常损害的八个智能区块为记忆、语言、知觉、注意力、动作技能、定向力(英语:orientation (mental))、问题解决能力、执行能力等。这些问题在NINCDS-ADRDA诊断标准及美国精神医学学会发行的《精神疾病诊断与统计手册》(DSM-IV-TR)皆有提到。
检测技术
简短智能测验(MMSE)等神经心理学检查(英语:Neuropsychological test)常被用于评估认知功能障碍,以利于后续诊断。若要取得更可信的结果,可以进行更全面的测试,特别是在疾病初期的患者。除非有明显的认知功能障碍,神经学检察(英语:Neurological examination)结果在疾病初期一般会呈现正常,可能无法与其他疾病做出鉴别,包含其他原因造成的痴呆症。
进一步的神经学检查对于阿尔茨海默病的鉴别诊断相当重要,与家人会谈也有助于评估病情。主要照护人能够提供患者日常活动功能的重要资讯,以及病人心智功能(英语:mental function)下降的情形。由于患者通常自己无法查觉自身的异状(英语:anosognosia),因此旁观者的观点对于疾病的评估相当重要。但在痴呆症初期时,家人通常也无法察觉病人的症状,而无法提供医师准确的资讯。
辅助性检查可以提供一些额外资讯,以利排除其他诊断。血液检查也可以协助排除阿尔茨海默病以外的诊断,偶见有些病因是可以治愈的。常见的血检项目包含甲状腺功能测试(英语:thyroid function tests)、维生素B12、梅毒检测、代谢性疾病检查(如肾功能检查、电解质水平,以及糖尿病检查)、重金属水平,以及贫血等等。另外也必须谵妄的可能性。
针对抑郁症的心理测验也建议进行,因为阿尔茨海默病常同时伴随抑郁症状(英语:Depression of Alzheimer disease),也是认知功能损伤的早期症状之一,甚至是原因。
影像学
电脑断层扫描(CT)、核磁共振成像(MRI)、单光子电脑断层摄影(英语:Single-photon emission computed tomography)(SPECT),和正子电脑断层摄影(PET)等高阶医学影像技术,可以协助排除脑膜瘤(英语:meningioma)、硬膜下出血等其他脑部疾病或痴呆症亚型。此外,医学影像也可以用于预测从轻微认知失调到阿尔茨海默病的转变。海马回计量(Hippocampal volumetry)的诊断价值或许较高,但大多数医院不易取得。目前核磁共振已经有影像评分系统,可以协助识别皮质萎缩的区域。
C-PIB正子照影(C-PIB PET)在疾病初期的准确率不高,因此不建议用于早期诊断,或预测轻度知能障碍患者进展到阿尔茨海默病的机会。¹⁸F-FDG正子照影(¹⁸F-FDG PET)在预测阿尔茨海默病的发生机会上也没有实证支持。