婴幼儿和儿童HCM病因复杂，明确病因难度很大；目前1岁以下婴儿HCM中，超过50%仍无法明确病因。儿童HCM临床诊断需心血管、代谢、神经、遗传等多学科专家的共同参与。

肥厚型心肌病（HCM）是儿童及青壮年心脏性猝死（SCD）的最重要原因之一。与成人不同，婴幼儿及儿童HCM病因复杂，临床表现呈高度异质性。

婴儿HCM常有充血性心衰表现，如呼吸困难、喂养困难、多汗（额头凉汗）、面色苍白、口周发绀等；年长儿HCM可伴胸痛、心悸、晕厥和活动能力下降；查体可闻及心脏杂音。

婴幼儿HCM常伴有全身多系统、多器官损害，如面容畸形、四肢肌力下降、肝脏肿大等。

心电图

HCM患儿心电图变化出现较早，可先于临床症状，对疑似病例都应行常规12导联心电图或动态心电图检查。超过90％的HCM 患儿有心电图改变，包括病理性Q波，尤其是下壁导联（Ⅱ、Ⅲ、aVF）和侧壁导联（Ⅰ、aVL 或V4～V6），异常的P 波，电轴左偏，ST-T 明显水平下降或者抬高。心尖肥厚者常见V2～V4导联T波深倒置，部分合并预激综合征。

部分HCM患儿的心电图改变具有病因提示性意义，如短PR 间期、高大QRS波和广泛T波倒置提示为Pompe病；短PR间期伴房室传导阻滞提示为线粒体心肌病或PRAKG2心脏综合征等。

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