患儿在出生时即已经有明显的特殊面容,且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现渐渐明显,动作发育和性发育部延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。 因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。 皮肤纹理特征有:通贯手,aid角增大;第4,5指箕挠增多;脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。