先天性直肠肛门畸形是常见的先天性疾病，畸形的类型很多，可分为多种类型的肛门闭锁或肛门狭窄，同时可合并各种瘘管。其发病率在新生儿中为1500～5000∶1，占消化道畸形的第一位。直肠肛门畸形的发生是正常胚胎发育期发生障碍的结果。在男性有直肠前列腺尿道瘘、直肠尿道球部瘘、无瘘的肛门直肠发育不全、肛门皮肤痰及肛门狭窄等；在女性有泄殖腔畸形、直肠阴道瘘、直肠前庭瘘、无瘘的肛门直肠发育不全、肛门前庭瘘、肛门皮肤癌及肛门狭窄等。     绝大多数直肠肛门畸形的患儿，在正常肛门位置没有肛门，出生后24小时不排胎便，即可确诊。如未能早期发现，临床则出现不同程度的低位赐梗阻症状；而无瘘的直肠肛门闭锁和伴有狭小瘘管的病例，在出生早期即发生急性完全性低位肠梗阻症状；直肠肛门狭窄和伴有较大疡管的病例，则在数周、数月甚至数年后出现排便困难，常有便秘、粪石形成，出现慢性梗阻症状。     先天性直肠肛门畸形的治疗应根据畸形的类型选择不同的治疗方案。若属排便功能无障碍者则不需治疗；由于直肠肛门畸形而不能正常排便者或合并各种瘦管者，应视畸形的类型选择不同的手术治疗方法，如低位肛门闭锁可经会阴作肛门成形术，高位闭锁作经腹会阴肛门成形术。肛门狭窄者可行扩肛术s直肠前庭瘘者，如瘘孔较大，可先进行扩张术，以后再施行手术；肛门皮肤瘦者，只要作简单的“后切”手术即可。