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结节性硬化 (别名:Bourneville病 )
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就医指南
挂号科室: 内科,神经内科,儿科
发病部位: 全身
多发人群: 儿童
治疗方法: 对症治疗,中医治疗
是否传染: 无传染性
是否遗传: 无遗传几率
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相关疾病: 癫痫,智力低下,急性心力衰竭,鼻咽血管纤维瘤
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疾病简介 病因病理 病状体征 检查化验 病状体征 鉴别诊断 并发症 治疗用药 预防保健
展开 结节性硬化(Tuberoussclerosis,TSC),又称Bourneville病。大多呈常染色体显性遗传,多数是由于外胚层先天发育异常,而致脑、皮肤、周围神经、肾、眼睛、等器官受累,引起多种临床表现的综合征。临床以癫痫发作、智能障碍和面痣为其常见的三大特征。多在10岁前起病,神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节,脑室壁,可出现上述部位的钙化灶形成。孕期应做到定期检查,若孩子有发育异常倾向,应及时做染色体筛查,明确后应及时行人工流产,以避免疾病患儿出生。
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何大可
何大可 主任医师
上海新华医院 小儿神经内科
擅长:儿童癫痫、热性惊厥及其附加症、重症肌无力、脑炎、脑膜炎、中枢脱髓鞘病变,发育障碍、儿童头痛、抽动症、多动症等,尤其是难治性癫痫如婴儿痉挛症(west)、结节性硬化(TSC)、Dravet等癫痫综合征和癫痫脑病的治疗。
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