一、诊断  

常见CRF所致的继发性甲状旁腺功能亢进，依靠相应的症状和体征以及实验室检查结果可做出临床诊断。  

1、有引起低钙血症的原发疾病所致的症状，如慢性肾衰竭，肾性骨营养不良症或软骨病的综合征及其实验室异常。  

2、有低钙血症的症状和体征，如肢体麻木，搐搦，四肢近端肌力进行性下降等。  

3、严重患者可有原发性甲旁亢的症状，如近端肌无力，骨痛，骨病(可有纤维性骨炎，骨软化症，骨硬化及骨质疏松)，唯骨囊肿少见，据研究，肾性骨营养不良早期的骨病，多以PTH过多所致的骨炎及骨质疏松为主，后期因1，25-(OH)2D3生成障碍，而以软骨病为多见，也可见到骨硬化，近年来由于慢性肾功能衰竭患者用透析疗法使寿命延长，肾性骨病的发生率大大增多且呈进行性加剧，还可能与血液透析使用肝素及动静脉分流去除了血中骨生长因子有关，此外，继发性甲旁亢时，还可出现与肾钙漏有关的亚型尿路结石，此类患者常伴有轻度的低血磷及尿中cAMP增高，部分继发性甲旁亢也可有轻度的代谢性酸中毒。  

4、血生化检查血钙浓度降低，血磷升高，血碱性磷酸酶异常改变，血1，25-(OH)2D3下降，血中三种形式的PTH均升高，影像学检查如能发现肿大的甲状旁腺，可以确定2-HPT的诊断。  

二、鉴别  

本病主要是原发性，继发性和三发性甲状旁腺功能亢进相鉴别，原发性和继发性甲状旁腺功能亢进均能致肾小管性酸中毒，其发生可能是PTH直接作用于肾小管，使碳酸氢盐重吸收减少，磷酸盐缺乏也抑制了碳酸氢盐的重吸收，甲状旁腺功能亢进的高钙尿症损伤肾小管，可发生远端和近端肾小管性酸中毒，而未经治疗的肾小管性酸中毒由于尿钙排出过多，低钙常使PTH增高，此时虽有肾小管性酸中毒和PTH升高，但早期的低血钙可资鉴别，近端肾小管重吸收氨基酸的功能受PTH调节，当PTH增多时氨基酸的重吸收减少，因此甲状旁腺功能亢进常有氨基酸尿，原发性，继发性和三发性甲状旁腺功能亢进鉴别。