疼痛为最早症状，多系由肿瘤扩大侵犯或压迫邻近重要组织或器官所引起。位于骶尾部的肿瘤常引起尾部疼痛，随后局部出现肿块，并逐渐长大，从皮下隆起，也可向盆腔内发展，压迫膀胱和直肠，引起尿失禁，便秘，坐骨神经痛等症状。位于蝶枕部的肿瘤可压迫视神经及其他脑神经，脑垂体、脑干等，在后期并可引起颅内高压。在椎管周围有脊髓受压者，可引起根性疼痛、截瘫、大小便失禁等。

脊索瘤多见于40～60岁的中，老年人，偶见于儿童和青年，肿瘤好发于脊椎两端，即颅底与骶椎，前者为35%，后者为50%，其他椎骨为15%，发生在纵轴骨以外者罕见，如椎骨横突，鼻窦骨等，较多以骶尾部疼痛为首发症状，绝大多数椎管内脊索瘤在诊断之前往往经历了相关症状数月至数年。

临床症状决定于肿瘤发生的部位：枕，蝶部肿瘤可产生头痛，脑神经受压症状(视神经最多见)，破坏垂体可有垂体功能障碍，向侧方或向下方突出可在鼻咽部形成肿块有堵塞鼻腔，出现脓血性分泌物，发生在斜坡下端及颅颈交界处者，常以头痛，枕部或枕颈交界区域疼痛为常见症状，头部体位改变时可以诱发症状加重;发生在胸椎者，肿瘤可侵犯相应部位椎体结构，经过椎间孔突入胸腔，破坏肋间神经可引起节段性灼性神经痛，甚至可引发肺部胸膜刺激症状，发生在骶尾部者，骶部肿瘤压迫症状出现较晚，常以骶尾部疼痛为主要症状，典型症状是慢性腰腿疼，持续性夜间加重，病史可长达0.5～1年，肿瘤较大时，肿块向前挤压盆腔脏器，压迫骶神经根，引起大小便失控和排尿困难及其下肢与臀部麻木或疼痛，肿块可产生机械性梗阻，引起小便障碍和大便秘结，发生在椎管其他部位者，以相应部位局部疼痛为常见症状。

查体

骶管脊索瘤临床上查体时，可见骶部饱满，肛诊可触及肿瘤呈圆形，光滑，有一定弹性，缓慢生长的肿瘤包块多数向前方膨胀生长，临床不易发现，只有在晚期，当肿瘤向后破入臀肌，骶棘肌或皮下才被发现，下腹部也可触及肿块，肛门指诊是早期发现骶骨肿瘤的常规检查，尤其是久治不愈的慢性下腹疼痛病人，怀疑有骶骨肿瘤时，肛门指诊尤为重要。

婴儿期沿面，头，颅或背部中线发生柔软可压缩的肿块，可有透照性或因哭泣而增大，肿块上方可发生黑色毛发束或周围绕以黑色毛发圈的秃发区，许多皮肤损害可推断其他脊髓和伴发结构的畸形，脊柱闭合不全的皮肤表现包括凹陷性损害，真皮损害，色素异常性损害，毛发损害，息肉样损害，肿瘤，皮下组织和血管损害。

脊索瘤出现转移的部位有肺部，眼睑及阴茎等。