1、外周血：全血细胞减少是MDS患者最普遍也是最基本的表现，少数患者在病程早期可表现为贫血和白细胞或血小板减少，极少数患者可无贫血而只有白细胞和(或)血小板减少，但随着病程进展，绝大多数都发展为全血细胞减少，MDS患者各类细胞可有发育异常的形态改变，外周血可出现少数原始细胞，不成熟粒细胞或有核红细胞。
2、骨髓象：有核细胞增生程度增高或正常，原始细胞百分比正常或增高，红系细胞百分比明显增高，巨核细胞数目正常或增多，淋巴细胞百分比减低，红，粒，巨核系细胞至少一系有明确的上述发育异常的形态改变，常至少累及二系。
(1)红细胞生成异常(dyserythropoiesis)：外周血中大红细胞增多，红细胞大小不匀，可见到巨大红细胞(直径>2个红细胞)，异形红细胞，点彩红细胞，可出现有核红细胞，骨髓中幼红细胞巨幼样变，幼红细胞多核，核形不规则，核分叶，核出芽，核碎裂，核间桥，胞质小突起，Howell-Jolly小体，可出现环状铁粒幼细胞，成熟红细胞形态改变同外周血。
(2)粒细胞生成异常(dysgranulopoiesis)：外周血中中性粒细胞颗粒减少或缺如，胞质持续嗜碱，假性Pelger-Hǜet样核异常，骨髓中出现异型原粒细胞(Ⅰ型，Ⅱ型)，幼粒细胞核浆发育不平行，嗜天青颗粒粗大，消退延迟，中性颗粒减少或缺如，幼粒细胞巨型变，可见环形核幼粒细胞，成熟粒细胞形态改变同外周血，异型原粒细胞形态特征如下：Ⅰ型的形态特征与正常原粒细胞基本相同，但大小可有较大差异，核型可稍不规则，核仁明显，细胞质中无颗粒，Ⅱ型的形态特征同Ⅰ型，但细胞质中有少数(<20个)嗜天青颗粒。
(3)巨核细胞生成异常(dysmegalokaryocytopoiesis)：外周血中可见到巨大血小板，骨髓中出现小巨核细胞(细胞面积<800μm2)，包括淋巴细胞样小巨核细胞，小圆核(1～3个核)小巨核细胞，或有多个小核的大巨核细胞，一般的巨核细胞也常有核分叶明显和细胞质颗粒减少的改变，淋巴细胞样小巨核细胞形态特征如下：大小及外观与成熟小淋巴细胞相似，核浆比大，胞质极少，核圆形或稍有凹陷，核染色质浓密，结构不清，无核仁，胞质强嗜碱，周边有不规则的毛状撕扯缘或泡状突起。
3、染色体核型分析：
(1)核型异常：已报道的MDS患者骨髓细胞核型异常，其中以-5，-7，8，5q-，7q-，11q-，12q-，20q-较为多见。
(2)姊妹染色单体分化延迟：用BrduSCD检测法，骨髓细胞在体外培养56h不出现SCD现象为SCD-，这是细胞周期延长的反映，经过很多作者反复证实，MDS患者有无染色体异常以及异常的类型对于诊断分型，评估预后和治疗决策都具有极为重要的意义，因此，细胞遗传学检查必须列为MDS常规检测项目之一，另外，根据我们的经验，MDS患者SCD-对于预示转化为白血病有肯定价值。
4、骨髓细胞体外培养：大多数MDS患者骨髓细胞BFU-E，CFU-E，CFU-MK，CFU-GEMM集落均明显减少或全无生长，CFU-GM的生长有以下几种情况：
(1)集落产率正常;
(2)集落减少或全无生长;
(3)集落减少而集簇明显增多;
(4)集落产率正常甚或增多，伴有集落内细胞分化成熟障碍，成为原始细胞集落，有作者认为前两种生长模式提示非白血病性生长;后两种模式提示白血病性生长，常预示转化为白血病，以红系受累为主的RARS其CFU-GM生长可正常。
5、生化检查：MDS患者可有血清铁，转铁蛋白和铁蛋白水平增高，血清乳酸脱氢酶活力增高，血清尿酸水平增高，血清免疫球蛋白异常，红细胞血红蛋白F含量增高等，这些都属非特异性改变，对于诊断无重要价值，但对于评估患者病情有参考价值。
6、骨髓活检：原始细胞分布异常，在骨小梁之间有原始细胞和早幼粒细胞的聚集分布。
7、骨髓组织化学染色：有核红细胞糖原染色呈弥漫阳性;病态巨核细胞糖原染色呈块状阳性。
8、细胞遗传学检查：Ph1染色体阴性;可见其它染色体异常。
9、其他：还有作者提出一些MDS的特殊亚型，如MDS伴有嗜酸粒细胞增多(MDS-Eo)，白细胞染色质异常凝聚综合征等，这类报道多是个别病例报道，是否能构成特殊亚型，尚待更多观察。
病理检查：
1、造血组织面积增大(>50%)或正常(30%～50%)，
2、造血细胞定位紊乱：红系细胞和巨核细胞不分布在中央窦周围，而分布在骨小梁旁区或小梁表面;粒系细胞不分布于骨小梁表面而分布在小梁间中心区，并有聚集成簇的现象，
3、(粒系)不成熟前体细胞异常定位(ALIP)现象：原粒细胞和早幼粒细胞在小梁间中心区形成集丛(3～5个细胞)或集簇(>5个细胞)，每张骨髓切片上都能看到至少3个集丛和(或)集簇为ALIP( )。
4、基质改变：血窦壁变性，破裂，间质水肿，骨改建活动增强，网状纤维增多等。
根据病情，临床表现，症状，体征选择做B超，X线，心电图等检查。
