1、家族性高胆固醇血症(FH)：是一种常染色体显性遗传性疾病，本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高，临床上常有多部位黄色瘤和早发冠心病。在男性杂合子型FH患者，30～40岁时可患有冠心病，男性预期23%患者在50岁以前死于冠心病，50%以上的男性患者在60岁时已有明显的冠心病症状，而在女性杂合子FH患者虽也易患冠心病，但发生冠心病的年龄较男性患者晚10年左右。纯合子FH患者是由于从其父母各遗传获得一个异常的LDL受体基因，患者体内无或几乎无功能性的LDL受体，因而造成患者血浆胆固醇水平较正常人高出6～8倍，常较早发生动脉粥样硬化，多在10岁时就出现冠心病的临床症状和体征，如得不到有效的治疗，这些病人很难活到30岁。常规诊断FH的实用方法是准确测定血浆胆固醇和三酰甘油浓度，如果为单纯性高胆固醇血症，且血浆胆固醇浓度超过9.1mmol/L(350mg/dl)，诊断FH几乎无困难，若同时发现其他表现则更支持FH的诊断，这些表现包括病人或其第一级亲属中有肌腱黄色瘤，第一代亲属中有高胆固醇血症者，患者家庭成员中有儿童期就被检出有高胆固醇血症者，对于杂合子FH，血浆胆固醇浓度6.5～9.1mmol/L(250～350mg/dl)，若同时有上述其他特征之一者，则可作出FH的诊断。

2、家族性载脂蛋白B100缺陷症：家族性载脂蛋白B100缺陷症(familialdefectiveapolipoproteinB100，FDB)是由于ApoB100中3500位上的精氨酸(Arg)被谷酰胺(Gln)所置换(Arg3500→Gln)，造成含有这种缺陷ApoB100的LDL与受体结合障碍，人类血浆中LDL颗粒仅含有一个分子ApoB100杂合子FDB者体内则应存在两种LDL颗粒，即一种LDL颗粒含有正常的ApoB100，另一种LDL颗粒则含有突变的ApoB100，从FBD杂合子者血浆中分离出富含缺陷ApoB100的LDL与受体的亲和力仅为正常的10%。现有资料尚不能确定FDB在一般人群中的发生频率，因为已报道的FDB病例绝大多数是在对高胆固醇血症患者进行研究时被发现的，在一般人群中FDB的发生率估计为1/700～1/500。FDB患者的血脂异常改变似乎与杂合子FH者相类同，主要是血浆总胆固醇浓度和LDL胆固醇浓度中等或重度升高。

3、家族性混合型高脂血症：家族性混合型高脂血症(FCH)是于1973年首次被认识的一个独立的病症，在60岁以下患有冠心病者中，这种类型的血脂异常最常见(占11.3%)，在一般人群中FCH的发生率为1%～2%，另有研究表明，在40岁以上原因不明的缺血性脑卒中患者中，FCH为最多见的血脂异常类型。FCH的血脂异常特点是血浆胆固醇和三酰甘油均有升高，其生化异常类似于Ⅱb型高脂蛋白血症，所以，曾有人将FCH与Ⅱb型高脂蛋白血症相提并论，在作出FCH的诊断时，首先要注意排除继发性高脂血症。FCH最突出的特征是，在同一家族中，发现有各种不同类型的高脂蛋白血症患者，并有60岁以下发生心肌梗死者的阳性家族史，由于目前有关FCH的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚，也未发现具有诊断意义的遗传标记，所以要建立FCH的诊断，了解家族史是必不可少的，现将FCH的临床和生化特征以及提示诊断的要点列出如下：①第一代亲属中有多种类型高脂蛋白症的患者;②早发性冠心病的阳性家族史;③血浆ApoB水平增高;④第一代亲属中无黄色瘤检出;⑤家族成员中20岁以下者无高脂血症患者;⑥表现为Ⅱa，Ⅱb，Ⅳ或Ⅴ型高脂血症;⑦LDL-胆固醇/ApoB比例变低;⑧HDL2-胆固醇水平降低，一般认为，只要存在第1，2和3点就足以诊断FCH。