主要依据胸部CT检查而确诊。部分体积较大者可想x线胸片上有所表现。  

肺大泡与肺小泡以及肺囊肿三者由于临床表现相似，容易混淆，严格的区分如下：  

1、肺小泡  

肺泡破裂后空气进入脏层胸膜下间隙，形成的肺小泡(bleb)，也称为胸膜下肺大泡，其为位于脏胸膜与肺实质之间的肺泡外气腔，并非严格意义上的肺大泡。肺小泡的大体特征为：其大小在粟粒状到3-100px，外壁由脏层胸膜组成，通常多发，基底部肺组织基本正常。多位于上肺尖，也可沿下肺背段的上缘或任何肺叶的边缘分布。因为脏胸膜的随意伸展性较差，此型肺大泡不能膨胀的很大，且很易发展成自发性气胸。  

2、肺囊肿  

指位于正常肺组织内的异常含气囊腔，可为先天性支气管囊肿(支气管源性囊肿)或获得性囊肿。前者是非肺气肿的先天性含气囊腔，是早期胚胎发育过程中，细胞被从喉气管沟上分隔出来、异常发育成的结构。这种囊肿位于肺或纵隔内，表面覆以纤毛柱状呼吸道上皮，囊壁含支气管腺体、结缔组织、平滑肌、软骨等。后天获得性囊肿是继发于肺部创伤或感染后残留的薄壁气腔，可能是由于外伤后形成了小支气管的活瓣，使远端肺组织膨胀、融合成腔，也可因支气管壁的炎性坏死所致。 

3、实质内肺大泡  

指肺实质内形成的异常增大的超过25px直径的气腔，可继发于肺气肿。胸片上不一定有弧形线与周围肺组织清楚分界。最常见于上肺野，肺大泡的气腔由脏胸膜、结缔组织及横行的细小血管所组成的薄膜包盖。肺大泡的壁是由结构破坏的肺组织所形成。