1、二维超声心动图：已成为诊断心内膜垫缺损的常规手段。它能明确瓣膜异常的性质、室间隔缺损和房间隔缺损的形态及合并畸形。

2、彩色多普勒：能提供精确的心房、心室分流量和房室瓣反流程度。

3、心导管：目前仅限于估测肺血管阻力，以判断是否尚具有手术指征。