一、发病原因

1、原发性(特发性)二尖瓣脱垂：原发性二尖瓣脱垂综合征是一种先天性结缔组织疾病，其确切病因尚未明了，可发生于各年龄组，较多发生于女性，以14～30岁女性最多，三分之一患者无其它器质性心脏病而仅以二尖瓣脱垂为临床表现，亦可见于马凡综合征，系统性红斑狼疮，结节性多动脉炎等患者，以后叶脱垂多见，其中大部分为散发性(非家族性)，少数呈家族性发病，似属于常染色体显性遗传。

2、继发性二尖瓣脱垂：可能与下述病因有关。(1)遗传性结缔组织病：Marfan综合征;成骨不全;黏多糖病(MPS)[Hunter综合征(MPSⅡ),Hurler综合征(MPSⅠ-H),Sanfmppo综合征(MPSⅢ)];Ehlers-Danlos综合征(EDS);弹性假黄瘤等。(2)风湿性疾病：系统性红斑狼疮(SLE);结节性多动脉炎;复发性多软骨炎等。(3)风湿性心瓣膜炎。(4)病毒性心肌炎。(5)扩张型心肌病，肥厚型心肌病。(6)冠心病(乳头肌综合征，急性心肌梗死，乳头肌或腱索断裂，室壁瘤。(7)先天性心脏病(房，室间隔缺损，动脉导管未闭，Ebstein畸形，矫正型大血管转位。(8)其他：预激综合征，vonWillebrand病，先天性Q-T延长综合征，运动员心脏及直背综合征等。

二、发病机制

1、病理改变：(1)原发性二尖瓣脱垂病变：是由于瓣叶的瓣尖纤维层的基质增加和(或)黏液样变性，使正常纤维及弹性成分发生分离和破裂，肉眼示瓣叶过长，增大和增厚，且透亮度增高，呈苍白色，病变常累及后叶，少数前后叶同时受累，由于瓣叶过长及增大可导致瓣叶的皱褶(scallops)和伞样变形，上述变化亦可累及瓣下支持组织，瓣环可扩大;腱索伸长，变细及脆弱，使腱索易于断裂，从而加重二尖瓣闭锁不全。(2)继发性二尖瓣脱垂病变可有下述变化：①遗传性结缔组织病中的marfan综合征可有二尖瓣黏液样变性，②风湿性疾病43%抗核抗体呈阳性，提示本病可能与结缔组织疾病相关，③心肌病，冠心病常因腱索，乳头肌的缺血，炎症，损伤，引起腱索伸长，萎缩，坏死，断裂和乳头肌方向轴变位，与乳头肌相关的左心室壁收缩失调，致使二尖瓣活动失去约束，④先天性房间隔缺损可能与右心室舒张期负荷过重，引起室间隔变形，从而使后乳头肌发生移位。多数二尖瓣脱垂无或仅有轻度二尖瓣反流，重度反流时左室舒张末压增高，射血分数下降，左心房及左心室增大。

2、病理生理：二尖瓣脱垂最常累及后瓣叶，偶尔同时影响前，后瓣叶，心室收缩时，正常二尖瓣呈关闭状态，但过长的瓣叶使瓣膜进一步向上并突入左心房，收缩中期由于过长的腱索在二尖瓣脱垂到极点时骤然拉紧，致使瓣膜活动突然停止，而产生喀喇音，当二尖瓣叶明显位移超过瓣环平面，不能正常闭合时，可导致收缩中，晚期的反流性杂音，可产生类似二尖瓣关闭不全的血流动力学变化，严重时二尖瓣叶大面积脱垂可不出现喀喇音和杂音，少数病人瓣膜进行性退行性变化或腱索断裂，或两者同时存在均可造成严重的二尖瓣反流。