一、发病原因  

多囊肾的病因是基因缺失，其中成年型多囊肾常是16号染色体的基因缺失，偶然是由4号染色体的基因缺失，是外显率为100%的显性遗传，因此，单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该疾病，婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传，父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病，发病概率为25%。  

本病与遗传有关的证据有Buck等曾报道一家8个兄弟姐妹，其中有6人均为肾囊肿，其父亲和叔父亦因尿毒症而死亡，其下一代又有5人患有肾病;Brasck等报道1家族4代均发现多囊肾;Reason等曾经报道孪生子均患此病;Crawford报道，一个40人的家族中有17人发现多囊肾。  

本病70%～90%为双侧性，在Lejars报道的62例中，仅3例为单侧;Oickinson报道单侧与双侧之比为1∶26;大体标本检查时见多囊肾体积较正常肾增大2～3倍以上，曾有报道1例双侧多囊肾重达14436g，Schacht报道1个囊肿肾为7248g，多囊肾的外表多呈不规则的囊状结节，切面见无数大小不等的囊肿呈蜂窝状。  

婴儿型(PotterⅠ型)多囊肾的囊腔呈针头大小，囊肿之间，肾组织甚少，囊肿增大时，肾实质因被压迫而萎缩，故髓质与皮质的发育不全，囊腔内含有黄棕色黏液性，脓性或血样液体等，囊肿与肾盂之间互不连通;成人型囊肿间正常肾组织极为丰富，而且能与肾盂连通(成人型即PotterⅢ型)，Kasper等曾报道PotterⅡ型多囊肾，大都为左侧肾，一般无临床症状，也可有肾盂输尿管梗阻或闭锁等，而其他两型肾盂及输尿管常因被压迫而变狭窄，但并不阻塞;小叶间的动脉分支亦有受到显著压迫之征象，囊壁为立方形上皮细胞所组成，具有分泌功能，其下有许多小的动脉，这些血管可因压力增加，破裂而引起血尿。  

二、发病机制  

本病发病机制未明，Hilde-brand等认为多囊肾可能是由Bowman囊扩张而来，也可能是由肾曲小管扩张而成，系由后肾胚芽发育而成的肾小球，肾曲小管与Wolffian管发育而成的集合管之间的沟通受到障碍的缘故;Bialestack提出，有些囊肿则是异常增大的肾单位，称为巨肾单位，亦有认为有些囊肿具有排泄功能;Bricker等对囊肿中的液体进行化学分析，证明其所含成分与尿液相近;Norris等认为是由于很多临时性的后肾单位不能正常萎缩，一部分肾单位发生局部缩窄及分节，因而形成大小不同的囊肿;Hepler等则认为是肾脏的血液循环分布不正常，造成肾实质退变的结果;Hidd-brant认为分泌部(来源于肾组织的肾曲小管及部分肾小球)与排泄部(来源于输尿管芽的集合管，肾盂等)在发育时期彼此失去联系，分泌部成为盲端，其分泌物无从排出，故形成多数囊肿;另有人认为是机械性因素如胎儿时期局部炎症引起排泄管纤维阻塞，或由于管型及不溶解性钙盐阻塞，使尿液不畅引起肾小管扩大的结果。