局部畸形
1、肢体成形不全。肢体一部分或全部未能全部发育成形，可分为三种：
（1）、横向成行不全：常见的有先天性截肢，轻者手指缺少，重者可发生整个肢体缺少
（2）、纵向成行不全：肢体纵轴缺少。
（3）、中段缺少：如海豹肢等。
2、肢体分化不全：肢体基本部分已经形成，但最后发育不完全，如并指、先天性上桡尺关节融合等。
3、肢体重复畸形：由于肢芽外胚层损伤引起肢体分裂，如重复拇指、重复小指畸形。
4、肢体过度生长：肢体部分或全部体积不成比例增大，如巨指症。、
5、肢体发育不良：整个上肢或上肢部分发育不完全，如短指畸形。
6、狭窄环综合症：为先天性环状挛缩带，又称streeter氏带，常发生在上下肢。
全身畸形
由于发育障碍、遗传、代谢异常等引起，常见的有软骨发育不良、软骨发育不全，多发性骨软骨外生骨疣，粘多糖病，抗D佝偻病等。
