这是一种以深浅静脉发育畸形、毛细血管瘤(痣)和/或海绵状血管瘤、伴或不伴动静脉瘘形成、软组织和骨关节增生为特征的先天性以肢体为主的血管疾病。

其标志性的三联征是：浅静脉行走异常和浅表静脉曲张;肢体因过度生长而增粗增长;多发皮肤血管瘤(痣)和/或海绵状血管瘤。另外还可能伴随有淋巴管瘤、心力衰竭、肢体坏疽、皮肤难愈性溃烂、阴道或结肠出血、血栓栓塞等表现。