1、病因学：  

本病病因不明，认为多系先天发育畸形，是一种骨膜下毛细血管扩张所致的骨膜骨发育异常,文献中曾有与家族性脆骨性骨硬化伴发的报道，故认为其可能是引起孤立性家族性脆骨症基因部位的二次突变所致，无遗传性及家族史，发病从儿童开始，男女相等，大都侵犯单肢，下肢多见于上肢。

2、病理改变：  

骨外膜及骨内膜增生，呈不规则硬化，镜下见骨质增生区为紧密的板层骨，排列紊乱，哈佛氏管扭曲变形，未成熟与成熟的骨组织交织，成骨细胞活动增加，破骨细胞活动减少，故有新骨形成，其他结构正常。